3月5日，今年，海口市将“母婴3类出生缺陷疾病筛查项目”列入海口2024年10项民生实事项目，包括血清学筛查-唐筛、新生儿耳聋基因筛查和新生儿多种遗传代谢病筛查，降低新生儿因出生缺陷导致的先天残疾，乃至终身治疗的概率。
其中，按照实施方案要求，夫妻任一方符合海口市户籍或常住海口市的孕妇及所生的新生儿免费享受1次新生儿耳聋基因筛查。提高孕产妇筛查的主动性和自觉性，实现新生儿耳聋基因筛查达到90%以上。
据了解，新生儿遗传性耳聋基因筛查项目检测先天性耳聋、迟发型耳聋、药物性耳聋等相关4个基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12srRNA）20个突变位点。
为什么开展耳聋基因检测？
耳聋是最常见的出生缺陷之一。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺走了听力，还有3~4万的迟发性和药物性聋儿，将在出生后面临极高的致聋风险。
儿童期是听觉言语发育的关键时期，影响心理和社交能力的发展。遗传性耳聋不但影响患儿自身，而且还会将致病基因传递给后代，为后代出现听力障碍埋下隐患。
目前，我国大多数地区已经广泛的开展了免费新生儿听力筛查，但是该项检查只能确定新生儿是否存在现有听力状况。因此，新生儿听力筛查有必要进行遗传性耳聋基因检测。
常见的耳聋基因有哪些？
关注新生儿健康发展，需要从出生各项健康检测开始，遗传性耳聋基因检测是重要检测项目之一。
和耳聋发生相关的基因有近200多种，在我国人群中最常见的有4种，GJB2（先天性聋）、GJB3（后天高频聋）、SLC26A4（大前庭导水管综合征）、MT-RNR1（药物性聋）。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。
先天性耳聋基因：GJB2的遗传方式为常染色体隐形遗传，大部分受累者在0-1岁即出现耳聋症状，大多表现出重度或极重度耳聋。
后天高频耳聋基因：GJB3的遗传方式为常染色体显性和隐性遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为16%，受累者出生时听力可正常，发育至青壮年时期，有可能从高频开始发生听力下降甚至发展为重度耳聋。
大前庭导水管综合征基因：SLC26A4的遗传方式为常染色体隐性遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为14.5%。发病多在儿童时期，其发病前常有感冒、发烧、外伤等使颅内压增高的诱因（一巴掌致聋）。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。
药物性耳聋基因：MT-RNR1基因遗传方式为线粒体DNA母系遗传，在遗传性耳聋中所占的比例为4.4%，受累者出生时听力可正常。携带该基因突变的人群，会因为使用很小剂量的氨基糖苷类抗生素造成突发性耳聋（一针致聋）。
实施新生儿耳聋基因筛查 实现早发现早诊断早干预
据专家介绍，通过新生儿耳聋基因筛查，可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。其中，新生儿耳聋基因筛查注意以下四点：
第一，发现耳聋遗传病因，提早干预，指导人工耳蜗植入。
若患儿出现重度或极重度感音神经性聋佩戴助听器无效，那进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果，避免语前聋导致的语言发育障碍，实现早期干预，减少社会和家庭经济投入。
第二，指导大前庭患儿减缓耳聋的发展，减少“一巴掌致聋”。
大前庭导水管综合征主要由SLC26A4基因突变导致。当该基因发生突变时，患者出生时耳蜗发生畸变，但不发生耳聋症状，当患者患感冒、头部受打击时，听力逐渐下降，直至发生极重度耳聋。通过检测此基因，早期发现迟发性遗传性耳聋的患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降，避免因聋致哑。
第三，指导抗生素（氨基糖苷类）的使用，避免“药物致聋”。
氨基糖苷类抗生素，例如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等，广泛被应用于临床，但是它们有耳毒性和肾毒性，MT-RNR1基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感，使用一点点就有可能发生耳聋，也就是“一针致聋”，通过遗传性耳聋基因筛查，明确药物性耳聋基因变异携带者，科学指导用药，避免耳聋的发生。
第四，指导科学婚育，降低下一代患耳聋的风险。
早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
