12月27日，记者从海南省地中海贫血综合防治新闻发布会上获悉，2020年至2022年，海南省各级财政累计投入地中海贫血防治经费1.31亿元，全省累计为27.69万对夫妇免费提供地中海贫血初筛服务及后续诊断服务，重型地中海贫血胎儿出生率由2019年的1.54/万降至2022年的0.5/万，防治经费投入产出比达1:10，地中海贫血防治工作取得了显著成效，逐步形成了“政府主导、部门协作、关口前移、社会参与”的地中海贫血群防群控长效机制。
海南省地中海贫血综合防治新闻发布会现场。记者 陈卫东 摄
建立筛查干预一体化综合防治服务体系
发布会上，海南省卫生健康委党委委员、副主任张毓辉表示，近年来，海南省委、省政府高度重视地中海贫血综合防治工作。2019年，海南省卫生健康委员会等9部门联合出台《海南省地中海贫血综合防治十条措施》，将地中海贫血综合防治作为健康海南建设重中之重工作予以推进落实。
海南建立了筛查干预一体化综合防治服务体系。地中海贫血筛查纳入婚前、孕前和产前检查内容，在海口、儋州、琼海等多个市县试点婚育“一站式”服务。以基层机构为基础，以妇幼健康服务机构为骨干，以综合医院、专科医院为支撑，各部门协作的地中海贫血防治体系逐步建立。
海南成立了省级出生缺陷防治管理中心及省级产前诊断中心，建立了6家产前诊断机构，24家产前筛查机构，1家海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心，构筑起出生缺陷防控技术服务网络，保障了群众能够及时获得筛查、诊断服务。
实施地中海贫血患儿专血专用
为做好用血及医疗保障，不断减轻地中海贫血患者的负担。海南出台地中海贫血患儿临床用血实施方案，实施地中海贫血患儿专血专用。将地中海贫血患者门诊医疗费用按住院比例进行报销，实行月定额管理，住院医疗费用最高报销比例达90%；对低保对象、困难户的地中海贫血患者实行医保扶贫政策倾斜，取消大病保险封顶线。
强化医疗救助，海南省红十字会及中国出生缺陷干预救助基金会、阿里健康等爱心基金对地中海贫血患儿进行救助，减轻患者费用负担。
地中海贫血移植仓增加至16个 已完成移植72例
不断强化能力建设，提高地中海贫血防治水平。在海南省妇女儿童医学中心建立省级出生缺陷防治管理中心，承担地中海贫血综合防治管理，开展地中海贫血流行病学调查；在海南医学院第一附医院成立省级产前诊断中心及海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心，并在遗传资源保存、基因治疗研究和检测试剂盒研发上取得突破。
支持植入前胚胎遗传学诊断等技术在地中海贫血预防领域的应用，植入前遗传学诊断技术治疗地中海贫血夫妇134对，有效降低地中海贫血遗传负荷。
推动三级医疗机构地中海贫血干细胞移植能力建设，地中海贫血移植仓由4个增加至16个，由过去的“人等仓”转为“仓等人”，目前完成造血干细胞移植72例。
实现全省地中海贫血数据互联共享
重视信息化建设及培训指导，提高地中海贫血筛诊机构服务能力。在海南省妇幼健康服务管理信息系统中搭建“地中海贫血筛查”模块，同时对接孕优地中海贫血基因检测数据。各地中海贫血筛诊服务机构可依照项目流程在系统上完成筛查对象的流转管理，实现全省地中海贫血数据互联共享。每年组织举办省级培训，解读项目方案，总结上一年度工作完成情况，判读分析地中海贫血人群筛查和产前诊断结果等，提高筛诊机构人员业务水平，保证项目工作顺利开展。
加大宣传引导和工作交流力度，形成全社会防治地中海贫血合力。在世界地中海贫血日、预防出生缺陷日等期间开展主题宣传，面向社区、校园普及地中海贫血防治科学知识，关心慰问地中海贫血儿童及家庭；引导群众积极参与筛查，做好重型地中海贫血胎儿阻断；通过新闻媒体广泛宣传地中海贫血防治政策知识。我省还与缅甸共建重大疾病防治联合研究中心，举办地中海贫血防治技术国际培训班，助力东南亚地中海贫血高发国家开展防治。
