12月27日，记者从海南省地中海贫血综合防治工作新闻发布会上获悉，海南正尝试构建地中海贫血精准无创孕前/产前诊断体系，研发针对地中海贫血的三代试管检测的试剂盒；海南将逐步开展基因治疗重型地中海贫血患儿的临床研究。
目前，海南在地中海贫血（简称“地贫”）预防和治疗的科研方面有什么新的进展呢？
海南医学院第一附属医院生殖医学科主任马燕琳表示，目前除了异基因造血干细胞移植，地中海贫血尚无药物根治方法，国内的基因治疗尚处于临床试验的阶段，所以对于地贫而言，预防重于治疗。针对地中海贫血的研究，前期做了大量的工作，目前研究重点主要有四个方面。
目前，正尝试构建地中海贫血精准无创孕前/产前诊断体系，研发针对地中海贫血的三代试管检测的试剂盒，降低检测成本，使得三代试管婴儿技术能普惠更多的地中海贫血携带的夫妇。此外，尝试探索通过非侵入性手段（抽血、宫颈刮片等）精准诊断胎儿是否携带地中海贫血的方法，从而将地中海贫血的产前预防做得更便捷且易于接受。
马燕琳表示，正在开展关于地中海贫血的队列研究，通过收集和研究地中海贫血患者的相关数据以了解地中海贫血的发病机制、流行病学特征，从而揭示出同种基因型的患者其临床表型不同的原因，找到更好的治疗和护理策略。
此外，正在进行地中海贫血造血谱系的发育研究，通过研究我们可以发现地中海贫血患者造血谱系发育过程中的异常，并进一步探索这些异常与地中海贫血症状之间的关系。同时，这些研究也有助于找到新的治疗靶点，为开发针对地中海贫血的治疗方法提供新的思路。
另外，海南医学院第一附属医院生殖医学科已联合多团队准备在海南逐步开展基因治疗重型地中海贫血患儿的临床研究。
