5月8日，今年5月8日是第31个世界地贫日，今年的主题是：“关注地贫，筛诊治并重”。8日上午，海口市人民医院血液科、儿童医学部携手海南医学院第一附属医院生殖医学科联合开展防治地贫MDT活动及宣教活动。记者从现场获悉，随着地贫造血干细胞移植技术的成熟，尤其是地贫半合移植技术的开展，让更多海南地贫患儿受益。
活动中，海口市人民医院血液科副主任医师雷美清介绍海南省内地贫移植情况。记者 王洪旭 摄
两名地贫患儿做半合移植 恢复良好将重返校园
当天，来自儋州的冼女士，带着9岁的儿子茂茂（化名）参加活动，持续学习术后护理知识。去年4月，茂茂在海口市人民医院做了地贫半合移植手术，结束了对输血治疗的依赖。
冼女士说，儿子出生6个月时，出现面色苍白、无力、泛黄，说话没有力气，到医院检查发现血色素低，医生建议检查地中海贫血（简称地贫），确诊为重型地贫，得知结果时有点崩溃，也不了解这个病。后来，定期带孩子到医院输血治疗，得知可以进行造血干细胞移植手术，但是抽血与孩子配型未能成功，即未达到全合配型，加上经济原因，一直未做移植手术。
去年2月，得知海口市人民医院可以开展半合移植手术后，就前往海口就医，并确定了手术时间等。“地贫孩子的治疗和恢复，还有很长的路要走，我期待着他彻底康复的那一天。”冼女士说，目前术后恢复良好，预计今年9月可以重返校园，正常上学，希望孩子健康成长。
当天，来自文昌的陈先生也带移植手术后的女儿参加活动，现场学习术后注意事项。“学习后，知道出院回家要怎么照顾小孩，饮食、卫生、消毒等都要注意。”陈先生说，女儿出生6个月发烧不退，去医院检查确诊为重型地贫，一直靠输血治疗维持生命。
去年5月，陈先生的女儿在海口市人民医院做了地贫半合移植手术，目前恢复挺好的，血常规等指标都正常了，除了要吃一点抗排斥药外，其他的跟正常人一样，即将回学校上学。“以前输完一次血又愁下一次，现在不用输血，比较轻松了。”陈先生说，感谢医护人员和好心人的帮助。
海南医学院第一附属医院生殖医学科主任、主任医师马燕琳建议，地贫移植前做好生育力保存。记者 林鸿羽 摄
全省110余地贫患儿已接受移植 争取让更多患儿受益
“造血干细胞是身体内各种血细胞共同的‘种子’，它可以发育成成熟的红细胞、白细胞和血小板等，具有免疫功能的淋巴细胞也由造血干细胞生成。”海口市人民医院血液科副主任医师雷美清表示，造血干细胞有自我复制、自我更新的能力，维持人体正常的造血和免疫功能。造血干细胞移植是被证明能够根治地贫的方法。
记者从现场获悉，至2023年年底，海南全省地贫患儿已接受移植有110余例（包括省外移植回来的患儿）；其中海南省人民医院自2016年开展地贫造血干细胞移植手术，共完成移植50例，均为全合移植；海南省妇女儿童医学中心从2022年开展地贫移植手术，完成移植18例，包括全合移植和半合（单倍体）移植；海口市人民医院从2023年年初开展地贫移植手术，共完成移植28例，包括27例半合移植和1例全合移植。
海口市人民医院血液科副主任医师雷美清现场介绍造血干细胞移植技术。记者 林鸿羽摄
“半合移植技术的开展，对没有同胞全合供者和无关全合供者的患者，找到了生命希望。”雷美清说，全合供者配型成功的概率低，半合供者则可在同胞和父母之间选择，相对较容易，只有找到了供者才能开展移植。随着造血干细胞移植技术的成熟，尤其是地贫半合移植技术的开展，让更多海南地贫患儿受益。接下来，将以造血干细胞移植为治疗手段，争取让更多地贫患儿早日脱离输血，提高生活质量。
此外，雷美清呼吁要把端口前移，做好地贫三级预防；首先做好婚前、孕前检查，以及育龄夫妇地贫基因筛查；其次对现有的地贫患儿进行治疗，以实现地贫孩子“双清零”的目标。
海南医学院第一附属医院生殖医学科主任、主任医师马燕琳建议，地贫孩子在开展移植手术前，应做好生育力保存，保护好生殖功能。记者 林鸿羽 摄
专家建议：地贫移植前做好生育力保存
对于重型地贫患儿的治疗，雷美清表示，通过造血干细胞移植进行根治，同时也要关注他们的生长发育，以及他们将来长大以后的生殖健康问题。
“当前越来越多的孩子通过造血干细胞移植来根治地贫，移植前的生育力保存也越来越重要。”海南医学院第一附属医院生殖医学科主任、主任医师马燕琳表示，地贫患儿在开展造血干细胞移植术前，应做好生育力保存，保护好生殖功能。
马燕琳表示，造血干细胞移植过程中，要进行清髓的过程，即把血液中不好的造血干细胞抑制住，把健康的造血干细胞移植进来，替代那些不能正常发挥功能的干细胞，这个过程中需要用化疗药物，会对生殖功能造成损伤，不管对男孩子还是女孩子，青春期前的或者青春期的，或者年龄更大的孩子都会有影响。比如影响生长发育、生殖功能等。
对此，马燕琳建议，地贫患儿在进行造血干细胞移植之前，女孩把部分卵巢组织冻起来，男孩把部分睾丸组织冻起来，当完成这个造血干细胞移植治疗以后，就可以选择适当的时机把它移植回去，这样来恢复它的内分泌功能和生殖功能，从而保存生育力，给他们完整的生命和美好的未来。
